世界唐氏综合征日
今年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做到应筛尽筛，减少出生缺陷发生。
知识科普
唐氏综合征患者临床表现
1866年，有位名叫John Langdon Down的医生，第一次对21-三体综合征患儿的典型体征做了完整的描述，因此，这一综合征就被命名为唐氏综合征（Down Syndrome）。这样的患儿俗称“唐宝宝”。患者临床表现主要有：
面容特殊：患者一般眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。
智力偏低：绝大部分患者都有不同程度的智力发育障碍，随年龄增长表现会日益明显。
肌张力降低、生长发育迟缓：患者出生时的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟，且顺序异常。
伴发畸形：很多患者同时会伴有先天性心脏病。消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。
这样做能降低“唐宝宝”的出生率
“唐宝宝”出生前的筛查和诊断措施
孕早期筛查项目：通过检测孕妇外周血中妊娠相关血浆蛋白-A （PAPP-A）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（f-β-hCG），结合早孕期超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）的联合筛查。
孕中期筛查项目：通过检测孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（f-β-hCG）、游离雌三醇 (μE3)、抑制素-A (Inhibin-A)等生化指标，结合孕妇年龄、体重和孕周的生化筛查，包括二联法（AFP+β-hCG）、三联法（AFP+β-hCG+μE3）和四联法（AFP+β-hCG+μE3+Inhibin-A）。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测（俗称无创DNA）：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。孕12-22+6周是最佳检测时间。特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率较高，是目前最为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。
产前诊断项目：对筛查高风险或高龄孕妇可通过绒毛穿刺（孕11-13+6周）和羊膜腔穿刺（孕18-23周）获取胎儿细胞进行培养，然后进行染色体核型分析。特点是一锤定音，但由于是有创检测，有宫内感染的可能。
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